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Sie teilte mir mit, das sie am selben Tag eine Mail ihrer Kollegen des „Department of Pediatrics and Human Genetics, VCU School of Medicine“ in Virginia/USA
erreicht hat... nach fast 4 Jahren Untersuchungen hat man etwas in Marius genetischen Materialien gefunden, womit niemand rechnete.
Für mich brach eine Welt zusammen!
Die Amerikaner waren sich ja seit Jahren, wie unsere Frau Dr. K.-N. und wir auch, sicher das Marius ein Smith-Magenis-Syndrom hat.
Seine klinische Symptomatik spricht zu über 90% für das SMS, doch suchte man seit Jahren vergeblich nach Möglichkeiten, dies auch bei Marius nachweisen zu können.
Der Nachweis war, wie bei ca 10% der Fälle, nicht mit den üblichen Untersuchungsmethoden zu erbringen und man forschte nach neuen Untersuchungsmöglichkeiten.
Nun, nach 4 Jahren wurde etwas gefunden, allerdings nicht das SMS!
Marius hat einen Defekt am Chromosom 7, eine sogenannte Duplizierung am kurzen Arm dieses Chromosoms.
Duplizierung:
die Verdopplung einer Chromosomensektion. Eine Duplikation wird manchmal als eine "teilweise Trisomie" (partielle Trisomie) angesehen. "Trisomie" bezieht sich auf drei. Wenn also eine Duplikation vorliegt, verfügt die Person in diesem Bereich über drei Kopien anstatt von zweien.
Der Zwerg gehört weltweit zu 9 Kindern, bei denen dieser Defekt fast zeitgleich nachgewiesen wurde!
Leider weiss man absolut noch nichts über diesen Defekt, außer das alle 9 Kinder zum großen Teil die selben Symptome aufweisen.
Nun wird weiter geforscht um diesen Defekt zu entschlüsseln und herauszufinden was er alles anrichtet.
Ich werde zustimmen das Marius Fotos, die in der Humangenetik Bonn alle 2 Jahre gemacht wurden, nach Amerika geschickt werden... ich würde gar mit ihm in die USA reisen, falls dies erforderlich ist und die Forschungen voran treibt. Ich würde alles tun, um zu erfahren was diese Duplizierung mit meinem Kind anrichtet!
Damit sind die Karten neu gemischt und ich stehe wieder ganz am Anfang.
Der Anfang bedeutet: die Frage nach dem WARUM, die Frage danach ob mein Kind eine normale Lebenserwartung haben wird, ob dieser Defekt ihn im Laufe der Zeit in seiner Entwicklung immer mehr zurückwirft oder nicht, lernen mit dieser Diagnose zurecht zu kommen, jeden Tag Tränen und Verzweiflung!
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